1. Cuales son las novedades?

El objetivo en el programa de cría es mejorar la dotación genética de los animales y con ello mejorar sus rendimientos productivos, aunque no se trate de una manipulación genética con el propio animal. Hasta ahora se ha llevado a cabo una selección sobre la base de la producción fenotípica como indicador de la predisposición genética. Lo mejor sería que se pudiera leer el potencial genético de los animales directamente de las informaciones hereditarias, sin dar rodeos sobre el índice indirecto del fenotipo. La estimación genómica del valor genético y la selección se acercan a este viejo sueño.

Aunque el genoma del vacuno ya está descodificado, sabemos muy poco sobre la posición y efectividad de los genes para la mayoría de las características importantes en el programa de cría. Por eso, la estimación genómica del valor genético no trabaja directamente en la base de información sobre los genes, sino en la base de marcadores genéticos.

El desarrollo de estos nuevos procesos de análisis genético y la adaptación de la estimación del valor genético se han llevado a cabo y con el apoyo del Ministerio Federal para Educación e Investigación (BMBF) dentro del programa FUGATO en Alemania.

2. Los marcadores SNP

Los marcadores que se utilizan son los llamados SNP (Single Nucleotide Polymorphism). Tienen solamente una letra genética y solamente hay dos variantes diferentes para cada marcador en toda la población. Cada animal tiene la información genética en forma de un doble grupo de cromosomas; un grupo del padre y un grupo de la madre. De esto resulta que cada marcador para un animal puede tener tres estados: homocigótico AA, homocigótico BB o heterocigótico AB. Heterocigótico AB significa que el animal recibió diferentes variantes de padre y madre.

3. Prueba de los marcadores (Typing)

Son conocidos unos cien mil de estos marcadores SNP conocidos en el ganado vacuno. 54.001 de ellos se comparten por igual en todo el genoma, es decir, que todos los cromosomas pueden ser extraídos de forma sencilla en una fase de un proceso de laboratorio relativamente barato. A este proceso se llama « typing ». La unidad básica en la escala de laboratorio para las pruebas de éstos 54.001 marcadores se llama Chip o 54K-Chip, para indicar el número de los marcadores analizados simultáneamente.

Para el "typing" ("tipificación") se necesita un poco de material genético del animal. Ya que todas las células de un animal contienen las informaciones hereditarias, se puede usar sangre (aproximadamente 2 ml) o también semen (aprox. 2 unidades). También es posible extraer el material genético de aproximadamente 30 raíces del pelo. No obstante, en el caso de raíces del pelo es más probable el riesgo de contaminación con material genético de otros animales que podría conducir a un resultado incorrecto.

4. Del marcador al valor genético genómico: La población de referencia

Por la uniforme diseminación de muchos marcadores a lo largo del genoma se parte del supuesto de que cerca de cada gen hay uno de éstos 54.001 marcadores que afecta a la expresión de una característica dada. Significa que el marcador es transmitido casi siempre con la correspondiente variante del gen. Pero no conocemos los genes y su efecto. Para poder estimar el valor genético genómico de un animal con ayuda de sus marcadores son necesarios algunos procesos previos.

Para descubrir que SNPs o marcadores tienen relaciones con determinadas características se deben comparar las muestras de SNP con la predisposición genética bien conocida de animales seleccionados. Los animales que tienen una producción genética bien conocida son los toros probados. Por medio de la comparación de muestras de SNP con la producción genética de estos toros se puede determinar que SNP's influencian y en que características; es decir, las fórmulas para la estimación genómica son derivadas de esta manera.

Cuanto más toros probados están disponibles, tanto mejor se puede relacionar un SNP a una característica dada y determinar el grado de influencia. Los toros probados que son usados para este análisis forman la llamada “población de referencia”. Las fórmulas de estimación derivadas de la población de referencia después forman la base para calcular los valores genéticos genómicos de otros (jóvenes) animales que aún no tienen información propia y fiable sobre el valor genético convencional.

5. Fiabilidad

La fiabilidad de los valores genéticos genómicos depende ante todo del tamaño y de la estructura de la población de referencia así como de la fiabilidad de los valores genéticos de las hijas de los toros en dicha población. La complejidad y fiabilidad de los valores genéticos convencionales para todos los índices – también de los índices funcionales – están liderando en todo el mundo. El tamaño y la estructura de la población de referencia alemana son excepcionales en el mundo debido al intercambio de datos con los tres socios europeos de Francia, Escandinavia y Holanda. Ninguna de las otras poblaciones de referencia está tan bien estructurada y que represente la completa genética Holstein de Europa y Norteamérica. Las fórmulas genómicas sólo pueden transmitir valores genéticos fiables de animales jóvenes, cuando su genética (muestras de SNP's) está bien representada por el mayor número de parientes posibles (padre, madre del padre, medio hermanos paternales,…) en la población de referencia. Por eso, la población de referencia debe ser ampliada y actualizada permanentemente a medida que la población crece.

La fiabilidad de los valores genéticos de animales jóvenes basados solamente en datos genómicos (tipificación de SNP) se muestra en la columna central de la siguiente tabla. Además, la fiabilidad indicada es la fiabilidad realizada; esto significa que ya fue corregida por la sobrevaloración en todos los métodos de evaluación genómica.

6. Valores genómicos combinados

De los "typing" (muestreo de SNP's) se calculan los valores genómicos directos (dGW) para todos los índices. Pero también hay disponibles otras informaciones convencionales sobre el valor genético en animales con pedigrí conocido, es decir, como mínimo el índice genético de pedigrí. En un momento dado, cada animal tiene un sólo valor genético con su volumen máximo de información y fiabilidad. Por ello, no se publicará el valor genómico directo, sino el valor mejorado genómicamente (gZW), como combinación del valor genómico directo y el valor convencional.

La importancia de este valor estará determinado mediante las fiabilidades de los dos índices, es decir, para animales jóvenes con solamente índice de pedigrí cuenta esencialmente el valor genómico directo y el escaso valor de pedigrí puede aumentar la fiabilidad del valor mejorado genómicamente (gZW) solo entre un 3 y un 5% (ver la columna derecha del cuadro).

En cuanto el valor genético convencional sea claramente más seguro que el valor genómico directo, por la inclusión de la información de hijas, éste tendrá un peso más alto en el combinado gZW. Por esta razón el índice combinado gZW de toros probados no difiere mucho del valor genético convencional.

7. Cuál es la ventaja de los valores genómicos?

La fiabilidad realizada de los valores mejorados genómicamente de toros jóvenes es de aproximadamente el 75 % para características de producción de leche y del 50% para fertilidad de las hijas, claramente más alta que la fiabilidad del anterior valor de pedigrí de los toros de prueba.

Así es que los toros jóvenes ahora se califican formalmente como sementales con su gZW oficial, descartando pues los tradicionales toros de prueba.

Comparando la fiabilidad de sementales probados con hijas, (gráfica 3) muestra que los toros con solo hijas de prueba en la primera lactación, tienen fiabilidades más altas para las importantes características con alto factor hereditario como producción, conformación y sanidad de la ubre.